什么是苯丙酮尿症(PKU)?
苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种常见的先天性氨基酸代谢障碍疾病,属于常染色体隐性遗传病。由于患者体内缺乏或完全缺失苯丙氨酸羟化酶(PAH),导致苯丙氨酸(Phe)无法正常代谢为酪氨酸,从而在血液中蓄积,引发神经系统损伤和智力障碍。
苯丙酮尿症(PKU)的发病率存在明显的地域和种族差异,主要与人群的遗传背景和近亲结婚率相关。全球平均发病率约为 1:10,000 至 1:15,000 活产婴儿
苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种常见的先天性氨基酸代谢障碍疾病,属于常染色体隐性遗传病。由于患者体内缺乏或完全缺失苯丙氨酸羟化酶(PAH),导致苯丙氨酸(Phe)无法正常代谢为酪氨酸,从而在血液中蓄积,引发神经系统损伤和智力障碍。
苯丙酮尿症(PKU)的发病率存在明显的地域和种族差异,主要与人群的遗传背景和近亲结婚率相关。全球平均发病率约为 1:10,000 至 1:15,000 活产婴儿